Syöpäsairaudet

Genetic characterization for head and neck cancer of unknown primary site / Pään ja kaulan etäpesäke, jonka emokasvain on tuntematon, perimätiedon keräystutkimus

Katri Aro (HUS)

Tämän projektin tarkoituksena on tehdä geneettinen profiili pään ja kaulan etäpesäkkeistä, jossa primaarikasvain ei ole tiedossa.

Inter- and intra-tumoral heterogeneity of adenocarcinoma of the esophagus through cellular analysis of protein, microRNA and genomic profiles

Henna Söderström ja Jari Räsänen (HUS Sydän- ja keuhkokeskus)

Ruokatorven rauhassolusyöpä on huonon ennusteen tauti, jonka esiintyvyys lisääntyy länsimaissa. Viimeisin TNM luokitusjärjestelmä ei erottele ruokatorven ja mahalaukun yläosan eri rauhassolukasvaimia toisistaan, vaikkakin aiemmissa tutkimuksissa on todettu merkittäviä eroja sekä kasvainten ominaisuuksissa, että potilaiden ennusteessa. Tässä kansainvälisessä yhteistyötutkimuksessa selvitetään solutasolla ruokatorven rauhassolusyövän eri alatyyppejä. Tavoitteena on luoda tarkemmin taudin kulkua ennustava luokitus, joka mahdollistaisi potilaille yksilöllisesti räätälöidyn hoidon.

Disease recurrence following treatment of OTSCC with postoperative radiotherapy

Rayan Mroueh ja Antti Mäkitie (Helsingin Yliopisto ja HUS)

Liikkuvan kielen levyepiteelikarsinooman (OTSCC) suositeltavat hoitoprotokollat ovat edelleen kiistanalaisia, leikkaus ja sädehoito ovat tavanomaisia hoitomuotoja. Suomessa noin 40% potilaista saa postoperatiivista sädehoitoa samanaikaisen kemoterapian kanssa tai ilman sitä. Merkittävä osa (noin 27%) potilaista kärsii sairauden uusiutumisesta seurannan aikana. Syöpäsolun radioresistenssin on raportoitu olevan merkittävä tekijä huonoissa ennusteissa. Tutkimuksen tarkoituksena on arvioida morfologisten ja molekyylimarkkereiden ennustavaa arvoa sairauden uusiutumiselle liikkuvan kielen levyepiteelikarsinoomapotilailla (OTSCC), joita hoidetaan leikkauksella ja postoperatiivisella sädehoidolla.

Viral etiology of head and neck neoplasms

Maria Jauhiainen ja Saku Sinkkonen (HYKS Pää ja kaulakeskus)

Tässä retrospektiivisessä tutkimuksessa on tarkoitus selvittää, onko viiden eri pään ja kaulan alueen kasvaintyypin taustalla mahdollisesti virus aiheuttajana. Nämä kasvaimet ovat: vestibulaari schwannooma, pleomorfinen  adenooma, Warthinin tuumori, nenän ja sen sivuonteloiden papillooma sekä sinonasaalinen lymfooma. Tutkimusasetelmassa Helsingin Biopankissa säilytetyistä kasvaimen sisältävistä parafiiniblokeista (FFPE) leikataan leikkeitä, joista eristetään kasvainkudos ja siitä edelleen eristetään DNA. DNA-virusten mahdollinen esiintyvyys selvitetään, erityismielenkiinto on vasta kuvatuilla parvo- ja polyooma-viruksilla.

Evaluation of Polygenic Cancer Risk Scores: A Study Comparing the Quality of FFPE Specimens and White Blood Cell Derived DNA

Omar Youssef ja Olli Carpén (Helsingin Biopankki)

Sairaalabiopankkien patologian arkistonäytteet tarjoavat erinomaisen lisäyksen prospektiivisesti kerättyihin aineistoihin. Parafiiniin valetuista (FFPE) kudosnäytteistä eristetyn DNA:n käyttöä array-pohjaisissa SNP-genotyypityshankkeissa ei ole kuitenkaan kattavasti validoitu. Tavoitteemme on verrata 1000 syöpäpotilaan valkosoluista ja FFPE-normaalikudosnäytteistä eristettyjen DNA-näytteiden tuottamien genotyyppien konkordanssia ja siten FFPE-normaalikudosnäytteiden käytettävyyttä laajamittaisessa genotyyppauksessa, sekä muodostettujen polygeenisten riskipisteiden yhdenmukaisuutta. 

Kasvain-DNA:n nestebiopsia munasarjasyövän suunnittelussa. Oncosys

Mikko Loukovaara et al.  (HUS; Gynekologisten syöpien poliklinikka)

Kiinteiden syöpäkasvainten lääkeresistenssi on yksi syövän hoidon haasteista. Tässä projektissa eristämme munasarjasyöpäpotilailta kerätyistä verinäytteistä kasvainperäistä DNA:ta, ja vertaamme sitä potilaiden kasvainnäytteisiin mm. exomi-sekvenssoinnin avulla. Pyrimme selvittämään, miten käytettävät syöpälääkkeet muuttavat kasvaimen genomia ja miten kasvaimen vastustuskyky lääkkeille kehittyy.

Sex Disparity in Papillary Thyroid Cancer (PTC)

Päivi Peltomäki (Helsingin Yliopisto), Albert de la Chapelle ja Taina Nieminen (The Ohio State University)

Kilpirauhassyöpä on 8 yleisin syöpä naisilla maailmanlaajuisesti. Yleisin kilpirauhassyövän tyyppi on papillaarinen kilpirauhassyöpä (papillary thyroid cancer, PTC), joka on yleisempi naisilla kuin miehillä, sairastavuussuhteen ollessa 3:1. Tutkimme genomin laajuisella assosiaatiotutkimuksella (GWAS) n. 8000 näytettä mm. Suomesta, USA:sta ja Islannista. Vertaamalla PTC:tä sairastavien miesten Y-kromosomin sekvenssimarkkereita (SNP:jä) vastaavien naisten X-kromosomin SNP:eihin voimme tutkia assosioituuko jokin genomin SNP enemman naisiin (altistaen sairaudelle) kuin miehiin. Laajoista tutkimuksista huolimatta, ei ole tiedossa, miksi kilpirauhassyöpää esiintyy enemmän naisilla kuin miehillä. Löydettäessä PTC:n sairastaneilta naisilta genomista  SNP/SNP:t, johon GWAS-tulokset assosioituvat merkittävästi enemmän kuin vastaavilla miehillä, voidaan ehkä kehittää niitä vastaan hoitomuoto, jotta taudilta voitaisiin kokonaan välttyä.

Prognostic impact of epithelial-mesenchymal -transition transcription factor SLUG, ZEB1, TWIST in T-cell lymphomas, their genetic abnormalities and drug sensitivity

Marjaana Häyrinen ja Outi Kuittinen (Kuopion Yliopistollinen Sairaala, Syöpätaudit)

Tutkimuksen tavoitteena on toistaa suuremmalla näytemäärällä aikaisempia tuloksia EMT-transkriptiotekijöiden vaikutuksesta perifeerisissä T-solulymfoomissa ja löytää huonoon ennusteeseen vaikuttavat kliiniset ja histologiset tekijät, jotka liittyvät huonoon ennusteeseen.

Prognostic factors of renal cell cancer and outcome of treatments

Tuomas Mirtti ja Harry Nisén (HUSLAB, Patologia)

Syövän levinneisyys ja erilaistumisaste ovat edelleen tärkeimmät käytössä olevat munuaissyövän ennustetekijät. Useita biokemiallisia ja molekyyligeneettisiä merkkiaineita on tutkittu, mutta yksikään ei ole saavuttanut pysyvää asemaa kliinisessä työssä. Tässä tutkimuksessa selvitetään useiden proteiini- ja RNA-tason mahdollisten merkkiaineiden käyttöä munuaissyövän uusiutumisen ja kuoleman ennustamisessa.

Elinsiirto ja syöpä

Riikka Räty (HUS)

Tutkimuksen tavoitteena on tarkastella elinsiirron jälkeistä PTLD:n (lymfoproliferatiivinen häiriö) esiintyvyyttä ja sen riskitekijöitä, sekä löytää kliinisiä ja biologisia (molekulaarisia) tekijöitä yksilöllisemmän hoidon saavuttamiseksi.

Porokarsinooma – kliinispatologinen tutkimus

Virve Koljonen (HUS)

Porokarsinooma on harvinainen ja pahanlaatuinen syöpä hikirauhasessa. Porokarsinooma voi syntyä itsestään mutta kehittyy usein hyvänlaatuisesta poroomasta. Tutkimuksen tavoitteena on varmentaa Merkelin solu -syöpäkasvaimissa tehtyjä havaintoja polyomaviruksen vaikutuksesta porokarsinooma- ja poroomasyöpien syntyyn vertailemalla näiden kahden syövän tuloksia.

Immunoscoren prognostinen merkitys radikaalisti leikatuilla kolangiokarsinoomapotilailla

Ville Sallinen & al (HUS)
 

Kyseessä on lääketieteellinen biopankkinäytteitä hyödyntävä tutkimus, jonka tavoitteena on selvittää, miten Immunoscore vaikuttaa radikaalisti leikattujen kolangiokarsinoomapotilaiden ennusteeseen.

HUS Syöpäkeskuksessa hoidettujen edennyttä melanoomaa sairastavien potilaiden antiPD1-vasta-ainehoidon teho ja turvallisuus sekä hoidon ennustetekijöiden tunnistaminen

Siru Mäkelä (HUS)
 

Tutkimuksen tavoitteena on arvioida PD-1-vasta-ainehoidon vaikuttavuutta ja turvallisuutta levinnyttä melanoomaa sairastavilla potilailla, sekä tunnistaa hoidon vaikuttavuutta ja haittoja ennustavia kudostason ominaisuuksia.

T1 laryngeal cancer – prognosis and prognostic markers

Leena-Maija Aaltonen (HUS)
 

Tutkimuksen tavoitteena on selvittää tekijöitä, jotka altistavat T1-äänihuulisyövän uusiutumiselle, jotta seuranta voidaan paremmin kohdentaa sitä tarvitseville. Tutkimus toteutetaan kansallisena monikeskustutkimuksena kaikissa yliopistosairaaloissa hyödyntäen mm. Syöpärekisterin dataa. Tutkimusaineistoon kerätään biopankeista patologian kudosnäytteet T1-kurkunpääsyövän takia hoidetuista potilaista vuosilta 2003–2015.

Characterization of novel sarcoma specific biomarkers and their role as prognostic and diagnostic markers and potential therapy targets

Tom Böhling (Helsingin Yliopisto)
 

Tutkimuksen tavoitteena on tuottaa uusia diagnostisia työkaluja ja tunnistaa uusia mahdollisia täsmälääkekohteita ja lääkkeitä liposarkoomapotilaiden hoitamiseksi.

Syöpäsydän

Päivi Lähteenmäki, Andreina Kero ja Liisa Järvelä (Varsinais-Suomen sairaanhoitopiiri ja Turun yliopistollinen keskussairaala)
 

Tutkimuksessa käytetään näytteitä alle 35-vuotiaana syöpään sairastuneilta potilailta, joille on ilmaantunut sydän- ja verenkiertoelimistön myöhäisoire.  Tavoitteena on kehittää seurantamenetelmiä, jotka perustuvat annettuun hoitoon ja henkilökohtaisiin riskitekijöihin näiden myöhäisoireiden mahdollisimman aikaiseksi havaitsemiseksi.

Pediatristen kasvainten tutkiminen

Arndt Schmitz (Bayer AG, Saksa)

Myös lapset kärsivät kasvaimista. Tyypillisiä lapsuuden pahanlaatuisia kasvaimia ovat erilaiset poikkeamat normaalista hematologisesta kehityksestä sekä glioblastoomat. Euroopan unionin pediatriset määräykset parantavat lasten terveyttä edesauttamalla lastenlääkkeiden kehitystä ja saatavuutta. Kehitämme uutta pediatrista hoitosuunnitelmaa tukemaan uusien lääkkeiden käyttöä lapsilla, muun muassa käyttämällä molekyylitietoja ja aikaisemmin käytettyjä hoitotietoja apunamme. Analysoimalla Helsingin Biopankin historiallisia kasvainnäytteitä pediatristen potilaiden rutiinihoidosta voimme saada erittäin hyödyllistä tietoa tälle toiminnalle.

Primary hyperparathyroidism – characterization and pathogenesis of different tumor subtypes

Camilla Schalin-Jäntti ja Johanna Arola (HUS)

Tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa primaarin hyperparatyreoosin tautimekanismeja, parantaa aggressiivisen taudin tunnistamista ja löytää merkkiaineita potentiaalisesti uusivaan tautiin sekä tunnistaa kuvantamiseen ja hoitoon soveltuvia kohdeproteiineja ja onkogeenisia signalointireittejä.

Role and function of Prox1 transcription factor in rhabdomyosarcoma

Riikka Kivelä (Helsingin yliopisto)

Tutkimuksen tavoitteena on identifioida ja selvittää transkriptiotekijä PROX-1:n rooli ja merkitys rabdomyosarkoomissa sekä tutkia sen välittämää downstream-signalointia.

Quality Registry and Biobank for Thoracic Malignancies

Marjukka Myllärniemi, Ilkka Ilonen ja Jari Räsänen (Helsingin yliopisto, HUS)

Tutkimuksen tavoitteena on etsiä mesoteliooman ja muiden rintakehän syöpäsairauksien merkkiaineita verestä ja verrata niitä taudinkulkuun ja kliinisiin tietoihin sekä verrokkipotilaisiin, joilla ei ole pahanlaatuista sairautta.

Tissue biomarkers in ovarian cancer biology and outcome prediction

Olli Carpen (Helsingin yliopisto)

Tutkimuksessa selvitetään munasarjasyöpäpotilaiden syövän etenemiseen ja lääkeresistenssiin liittyvien piirteiden kliinisiä yhteyksiä ja varmistetaan aikaisemmissa tutkimuksissa löydettyjä havaintoja. Tutkimuksessa hyödynnetään patologian munasarjasyöpäpotilaiden kudosnäytteitä.

Inter- and intra-tumoral heterogeneity of adenocarcinoma of the esophagus through cellular analysis of protein, microRNA and genomic profile

Jari Räsänen ja Sandro Mattioli (HUS ja Bolognan yliopisto, Italia)

Tutkimuksen tarkoituksena on analysoida HYKSissä distaali esofaguksen adenokarsinooman vuoksi leikattujen potilaiden kudosnäytteitä vuosilta 2000–8/2013 ja tehdä näistä näytteistä proteiini-, microRNA- ja genomimääritykset. Tutkimuksen tavoitteena on määrittää tautikokonaisuuden eri alatyyppien erityispiirteet, jotta potilaille voitaisiin jatkossa räätälöidä mahdollisimman tehokas hoito.

Haiman neuroendokriinisten kasvainten merkkiainetutkimus

Henna Sammalkorpi, Hanna Seppänen ja Caj Haglund (HUS)

Tutkimuksen tavoitteena on löytää uusia ennusteellisia tekijöitä haiman neuroendokriinisten kasvainten diagnostiikkaa ja hoidon suunnittelua varten.

Kemoterapian vaikutus kasvainten antigeeneihin

Arndt Schmitz (Bayer AG, Saksa)

Kasvainsolut voivat olla jo pinnaltaan erilaiset kuin normaalit terveet solut. Tietyt proteiinit ovat läsnä vain kasvainsoluissa tai paljon suuremmassa määrin kuin ympäröivissä terveissä soluissa. Vasta-aineita voidaan suunnitella tunnistamaan nämä proteiinit ja kuljettamaan mukanaan myrkyllisen hyötykuorman, joka sitten ensisijaisesti tappaa kasvainsolut. Tutkimuksen tavoitteena on analysoida, pysyykö yhden tällaisen proteiinin, nimeltään mesoteliini, määrä vakiona tuumorin kehittymisen aikana tai vaikuttaako siihen nykyiset hoidot, kuten kemoterapia. Tämä uusi tieto auttaa edistämään innovatiivisia hoitovaihtoehtoja.

Biomarkkerit keuhkon karsinoidituumoreissa

Johanna Arola ja Tiina Vesterinen (Helsingin yliopisto)

Biopankkitutkimuksen tavoitteena on löytää keuhkokarsinoiditaudin ennustetta ja hoitovastetta kuvaavia merkkiaineita hyödyntämällä tutkimuksessa biopankkiin tallennettuja kudosnäytteitä. Uusilla merkkiaineilla pyritään parantamaan taudin diagnostiikkaa sekä antamaan tukea potilaiden seurantaan ja hoitojen räätälöintiin liittyvään päätöksentekoon.

https://academic.oup.com/jcem/advance-article-abstract/doi/10.1210/jc.2018-01931/5289725

https://link.springer.com/content/pdf/10.1007%2Fs00428-019-02625-6.pdf

https://ec.bioscientifica.com/view/journals/ec/8/8/EC-19-0308.xml

A mobile mini-microscope (MoMic) – evaluation for diagnostics

Johan Lundin (Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM)

Tutkimuksen tavoitteena on tutkia mobiilimikroskoopin soveltuvuutta syöpä- ja infektiosairauksien diagnostiikkaan. 

Comparison of tissue protein levels in tongue cancer and healthy tongue

Suvi Renkonen (Helsingin Yliopisto)

Tutkimuksessa kerätään kielisyöpänäytekohortti sen selvittämiseksi, mitkä proteiinit erottavat tilastollisten testien mukaan luotettavimmin kielisyöpäkudoksen terveestä kudoksesta.

Comprehensive Primary Lung Tumour Analysis to Evaluate Precision Medicine Opportunities

Emmy Verschuren (Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM)

Tutkimuksen tarkoituksena on tutkia keuhkosyövän kudostyyppispesifistä immuuniympäristöä. Tutkimusta varten immunovärjätään levyepiteeli-, adenoskvamoosi- ja papillaarista adenokarsinoomaa, jotta selvitetään kasvaimen kehitykseen positiivisesti vaikuttavien neutrofiilien ja negatiivisesti vaikuttavien T-solujen läsnäolo.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28099846

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29443392

Extracellular vesicles as biomarker in prostate cancer

Taija af Hällström ja Elina Serkkola (Orion Pharma)

Tutkimuksen tarkoituksena on eristää eturauhassyöpäpotilaiden virtsanäytteistä solun ulkoisia vesikkeleitä (EV) ja analysoida niiden sisältämiä RNA-biomarkkereita. Tutkimuksen toteuttaa Orion Pharma ja FIMM osana Salwe GID -projektia.

FinnGen (www.finngen.fi)

Koko Suomen kattava biopankkitutkimus, jossa ovat mukana kaikki Suomen biopankit

FinnGen-tutkimuksen päätavoitteena on sairausmekanismien parempi ymmärtäminen yhdistämällä genomi- ja terveystietoa. Hankkeen odotetaan tuovan uutta tietoa terveydenhuollon ja sairaanhoidon tehostamiseksi, mikä hyödyttää jokaista kansalaista tulevaisuudessa. Tämä on mahdollista vain suuria näytemääriä analysoimalla. Siksi tavoitteena on saada tutkimukseen biopankkien kautta puolen miljoonan suomalaisen näytteet. Helsingin Biopankista hankkeelle lähtee yli 100 000 henkilön näytteet. FinnGen -tutkimuksen kliiniset painopistealueet ovat syöpäsairaudet, neurologiset sairaudet, hengitystiesairaudet, gastroenterologiset sairaudet, kardiometaboliset sairaudet, silmäsairaudet, ihosairaudet ja reumatologiset sairaudet.