Sydän- ja verisuonitaudit

Pharmacogenomics of antithrombotic drugs

Jaakko Lähteenmäki ja Mark van Gils (Teknologian tutkimuskeskus VTT Oy)

Antitromboottista lääkitystä käytetään erilaisten sairauksien (mm. eteisvärinä) ja toimenpiteiden (mm. läppäleikkaukset) yhteydessä estämään verisuonitukoksia. Aiempien tutkimusten perusteella on todettu, että antitromboottisten lääkkeiden vaikutuksessa on genomista riippuvia yksilöllisiä eroja. Nämä erot voivat aiheuttaa kohonneen riskin lääkityksestä aiheutuviin verenvuotoihin ja verisuonitukoksiin. Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida genomitiedon merkitystä antitromboottisen hoidon yhteydessä. Tutkimushankkeessa haetaan näyttöä lääkeaineisiin assosioituville genotyypeille suomalaisessa väestössä sekä arvioidaan genomitiedon käytön hyötyjä lääkehoidon ohjauksessa.

Novel diagnostic tools to improve diagnosis of primary hyperaldosteronism

Niina Matikainen (HUS, Vatsakeskus)

Primaarinen hyperaldosteronismi on sydän- ja verisuonitautien taustalla oleva yleisin, ja potentiaalisesti parannettavissa oleva, tila. Tutkimuksen pitkän aikavälin tavoitteena on parantaa primaarisen hyperaldosteronismin biokemiallista, radiologista ja histologista diagnostista tarkkuutta.

Aivojen pienten suonten tauti - RCT valmius

Susanna Melkas et al. (HUS, neurologian klinikka)

Aivojen pienten suonten tauti (small vessel disease - SVD) on merkittävä kansanterveydellinen haaste, se liittyy niin pitkään työuraan kuin itsenäiseen arkeen. Tietoa on edenneen SVD ilmiasusta. Uutta tietoa tarvitaan 1) SVD:n vaaran merkeistä, 2) varhaisen SVD:n kliinisen tunnistamisen keinoista, 3) SVD muutosten etenemisestä ja 4) valmiudesta kliinisiin hoitotutkimuksiin (RCT). Aineistona tässä poikkileikkaus tutkimuksessa on potilaita joilla on pienten suonten taudin aivomuutoksia (n200, joista ei-lievä (n50), keskivaikea (n100), vaikea SVD (n50) magneetti kuvassa (MK)).

IndiviStatB1: Perinnöllisten tekijöiden vaikutus statiinien tehoon ja siedettävyyteen

Mikko Niemi (Helsingin yliopisto, HUS)

Tutkimuksen tavoitteena on tutkia, miten geenimuunnokset vaikuttavat statiinien tehoon ja siedettävyyteen otoksessa Helsingin Biopankkiin näytteen antaneita potilaita. Tutkimus toteutetaan eri rekisteritietoja yhdistelevänä biopankkitutkimuksena.

Syöpäsydän

Päivi Lähteenmäki, Andreina Kero ja Liisa Järvelä (Varsinais-Suomen sairaanhoitopiiri ja Turun yliopistollinen keskussairaala)

Tutkimuksessa käytetään näytteitä alle 35-vuotiaana syöpään sairastuneilta potilailta, joille on ilmaantunut sydän- ja verenkiertoelimistön myöhäisoire. Tavoitteena on kehittää seurantamenetelmiä, jotka perustuvat annettuun hoitoon ja henkilökohtaisiin riskitekijöihin näiden myöhäisoireiden mahdollisimman aikaiseksi havaitsemiseksi.

Juvenile arteriosclerosis

Ilkka Kaitila ja Mikko Mäyränpää (Helsingin yliopisto ja HUSLAB)

Tutkimuksen tavoitteena on selvittää juveniilin arterioskleroosin (JAS) kliininen kuva, periytyvyys, esiintyvyys, kudosmuutokset, geneettinen tausta ja sairausmekanismit. Helsingin Biopankista tutkimusaineiston osaksi kerätään noin 200 kudosnäytteen verrokkiaineisto vuosilta 2000–8/2013.

WHO project: A comprehensive molecular characterization of hematologic malignancies

Sirpa Leppä (HUS) ja Dave Sandeep (Duke University, USA)

Tutkimuksen tavoitteena on selvittää systemaattisesti kaikkien WHO-luokituksen mukaisten hematologisten maligniteettien molekylaarinen tausta. Tutkimus on retrospektiivinen kasvainnäytteitä hyödyntävä tutkimus. Tutkimukseen valitaan näytteet aikuisista tutkittavista, jotka ovat sairastuneet hematolymfaattiseen tai myeloiseen maligniteettiin.   Laskimoverisuonipoikkeavuuksien geneettinen tausta ja kohdennettu lääkehoito Johanna Laakkonen (Itä-Suomen yliopisto) Tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa verisuonipoikkeamien periytyvät muodot ja solunsignalointireittejä, joita voidaan käyttää kohdennetun lääkehoidon kehittämiseen ja biomarkkereiden tunnistamiseen.

Laskimoverisuonipoikkeavuuksien geneettinen tausta ja kohdennettu lääkehoito

Johanna Laakkonen (Itä-Suomen yliopisto)

Tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa verisuonipoikkeamien periytyvät muodot ja solunsignalointireittejä, joita voidaan käyttää kohdennetun lääkehoidon kehittämiseen ja biomarkkereiden tunnistamiseen.

Cardiac manifestations in hereditary gelsolin amyloidosis (AGeI) – a retrospective autopsy study

Sari Atula, Sari Kiuru-Enari, Maarit Tanskanen ja Eeva-Kaisa Schmidt (Helsingin yliopisto ja HUS)

Tutkimuksessa selvitetään perinnöllistä gelsoliiniamyloidoosia (AGel-amyloidoosi) ja sydänlihassairauden liittymistä AGel-amyloidoosiin. Tutkimuksen tavoitteena on selvittää amyloidin kertymistä ja sidekudoksen muodostumista sydänlihaksessa ja siten selvittää AGel-amyloidoosiin liittyvän sydänsairauden yleisyyttä ja vakavuutta potilaiden keskuudessa.

FinnGen (www.finngen.fi)

Koko Suomen kattava biopankkitutkimus, jossa ovat mukana kaikki Suomen biopankit

FinnGen-tutkimuksen päätavoitteena on sairausmekanismien parempi ymmärtäminen yhdistämällä genomi- ja terveystietoa. Hankkeen odotetaan tuovan uutta tietoa terveydenhuollon ja sairaanhoidon tehostamiseksi, mikä hyödyttää jokaista kansalaista tulevaisuudessa. Tämä on mahdollista vain suuria näytemääriä analysoimalla. Siksi tavoitteena on saada tutkimukseen biopankkien kautta puolen miljoonan suomalaisen näytteet. Helsingin Biopankista hankkeelle lähtee yli 100 000 henkilön näytteet. FinnGen -tutkimuksen kliiniset painopistealueet ovat syöpäsairaudet, neurologiset sairaudet, hengitystiesairaudet, gastroenterologiset sairaudet, kardiometaboliset sairaudet, silmäsairaudet, ihosairaudet ja reumatologiset sairaudet.