Neurologiset taudit

Thymus- T-lymfosyyttien kehitys kateenkorvassa

Joona Sarkkinen ja Eliisa Kekäläinen (Helsingin Yliopisto)

Useissa autoimmuunitaudeissa esiintyy autovasta-aineita eli vasta-aineita omia rakenteita kohtaan. Vasta-aineet muodostuvat tavallisimmin imusolmukkeiden itukeskuksissa, mutta monissa autoimmuunitaudeissa itukeskuksia syntyy myös muihin kudoksiin kuin imusolmukkeisiin. Tässä tutkimusprojektissa tutkimme harvinaista neurologista sairautta nimeltä myasthenia gravis, jossa autovasta-aineet aiheuttavat vakavaa lihasheikkoutta. Taudissa vasta-aineita muodostavia itukeskuksia muodostuu kateenkorvakudokseen ja monilla potilailla kateenkorvan poistaminen lievittää taudin oireita. Tutkimusprojektissamme käytämme näitä potilailta poistettuja ja biopankkiin talletettuja kateenkorvakudoksia ja tutkimme miten itukeskukset tuottavat autovasta-aineita.

Biomarkers for genetic neuromuscular disorders

Emil Ylikallio (Helsingin Yliopisto)

Neuromuskulaaritaudit ovat iso ryhmä invalidisoivia sairauksia, joihin ei ole riittävästi tehokkaita hoitokeinoja. Hoitojen kehitys ja testaaminen edellyttää sopivien biomarkkereiden löytämistä. Biomarkkereiden avulla voidaan seurata taudin aktiivisuutta ja mahdollisten hoitojen vaikutusta. Ideaalinen biomarkkeri olisi potilaan verikokeesta mitattava molekyyli. Tässä taudissa etsimme biomarkkeria yhdelle neuromuskulaaritaudille: Jokelan spinaalinen lihasatrofia (SMAJ). SMAJ on aikuisiällä alkava motoneuronisairaus, joka aiheuttaa lihasten heikkoutta ja surkastumista. SMAJ-taudin kantajia on Suomessa arviolta satoja, ja he tulevat saamaan sairauden saavuttaessaan aikusiän. Olemme keränneet laajan aineiston SMAJ-potilaiden verinäytteitä biomarkkerien etsimiseksi. Kontrollimateriaalina käytämme Helsingin biopankin verrokkihenkilöiden näytteitä.

Prolyl oligopeptidase (PREP) – a novel early biomarker for Tau related neurodegeneration

Timo Myöhänen (Helsingin yliopisto)

Tutkimuksen tavoitteena on tutkia prolyylioligopeptiaasi-entsyymin (PREP) muutoksia Alzheimerin taudissa ja muissa hermostoa rappeuttavissa sairauksissa ja selvittää, voisiko PREP toimia merkkiaineena alkavalle hermosolutuholle.

Somatic mutations in multiple sclerosis

Pentti Tienari (HUS)

Tutkimuksessa analysoidaan MS-potilaiden ja verrokkien veren CD8+ lymfosyytteja somaattisten mutaatioiden suhteen. Analyysissä käytetään referenssi-DNA:ta kokoverestä, johon kutakin tutkimusnäytettä verrataan mutaatioiden löytämiseksi.

Meningeal Lymphatic Vessels in Neurological Diseases

Kari Alitalo (Helsingin yliopisto)

Tutkimuksen tavoitteena on selvittää ihmisessä aivoja ympäröivien imusuonten hienorakenne ja osallisuus keskushermoston sairauksiin analysoimalla biopankkiin kerättyjä kudosnäytteitä.

FinnGen (www.finngen.fi)

Koko Suomen kattava biopankkitutkimus, jossa ovat mukana kaikki Suomen biopankit

FinnGen-tutkimuksen päätavoitteena on sairausmekanismien parempi ymmärtäminen yhdistämällä genomi- ja terveystietoa. Hankkeen odotetaan tuovan uutta tietoa terveydenhuollon ja sairaanhoidon tehostamiseksi, mikä hyödyttää jokaista kansalaista tulevaisuudessa. Tämä on mahdollista vain suuria näytemääriä analysoimalla. Siksi tavoitteena on saada tutkimukseen biopankkien kautta puolen miljoonan suomalaisen näytteet. Helsingin Biopankista hankkeelle lähtee yli 100 000 henkilön näytteet. FinnGen -tutkimuksen kliiniset painopistealueet ovat syöpäsairaudet, neurologiset sairaudet, hengitystiesairaudet, gastroenterologiset sairaudet, kardiometaboliset sairaudet, silmäsairaudet, ihosairaudet ja reumatologiset sairaudet.