Muut sairaudet

Genetic causes of combined and syndromic pituitary hormone deficiency

Johanna Hietamäki ja Taneli Raivio (Helsingin Yliopisto, HUS)

Tutkimuksen tavoitteena on selvittää perintötekijöiden merkitystä aivolisäkkeen vajaatoiminnassa.

Fibroottisen dysplasian kuvantamisdiagnostiikka ja histopatologiset tyyppipiirteet

Anna-Reetta Kinnunen ja Petri Sipola (Itä-Suomen yliopisto, Kuopion yliopistollinen sairaala)

Fibroottinen dysplasia on luuston kehityshäiriö, johon liittyy luumuutoksia, jotka saattavat herättää epäilyn pahanlaatuisesta luusairaudesta. Vaikeissa tautitapauksissa tautiin liittyy luiden epämuodostumia ja murtumia. Tautiin liittyvät kuvantamislöydökset ja taudinkulku on tieteellisessä kirjallisuudessa puutteellisesti raportoitu. Kirjallisuus koostuu lähinnä yhteen aikapisteeseen keskittyvistä yksittäisistä tapausselostuksista. Pyrimme selvittämään taudin tyypilliset kuvantamislöydökset ja sen, pystytäänkö tauti erottelemaan pahanlaatuisista luumuutoksista kuvantamislöydösten perusteella vai tarvitaanko taudin diagnosoimiseksi invasiivinen luunäyte. Pyrimme saamaan myös toistettujen kuvausten perusteella käsityksen tyypillisestä taudin kulusta.

Membranoproliferative glomerulonephritis in Helsinki and Uusimaa hospital district from 2006 to 2017

Marja Kovala ja Anne Räisänen-Sokolowski (HUSLAB, Patologia)

Tutkimuksen tavoitteena on selvittää membranoproliferatiivisen glomerulonefriitin (MPNG) taudin etiologiaa, hoitoa ja ennustetta uudelleenarvioimalla kaikki yli 18-vuotiaat MPNG potilaat, jotka ovat saaneet MPNG diagnoosin munuaisbiopsiasta vuosina 2006-2017. Myös TMA-diagnoosin saaneiden potilaiden munuaisnäytteet uudelleenarvioidaan ja katsotaan, löytyykö heidän joukostaan MPGN tautia sairastavia potilaita.

Development of molecular diagnostic tools for early detection of schizophrenia

Dan Lindholm ja Antti Vaheri (Helsingin Yliopisto)

Tutkimuksen tavoitteena on uusien molekyylisten markkereiden identifioiminen, jonka avulla skitsofrenian diagnostisointi ja taudin kulun ennustaminen helpottuisi.

Etiology of recurrent miscarriage – an immunological problem of early pregnancy?

Aila Tiitinen (HUS)

Tutkimuksen tarkoituksena on selvittää toistuvan keskenmenon taustalla mahdollisesti olevia immunologisen järjestelmän häiriöitä toistuvia keskenmenoja kokeneilla naisilla ja terveillä verrokkinaisilla ennen raskautta otetuista kohdun limakalvonäytteistä.

Idiopathic Orbital Inflammation in Finnish Population

Marita Uusitalo, Olli Tynninen ja Veli-Matti Kuronen (HUS)

Tutkimuksen selvitetään idiopaattista orbitan (silmäkuopan ja sitä ympäröivien kudosten) inflammaatio sairautta suomalaisessa väestössä käyttäen otoksena HYKS:in potilaita. Tavoitteena on kuvata taudin yleisyyttä ja ilmenemismuotoja, tarkentaa poissulkudiagnostiikkaa ja liitännäissairauksia koskevaa tietoa. Tämä parantaa taudinmääritystä ja mahdollistaa täsmällisemmät hoidot tautitiloihin.

FinnGen (www.finngen.fi)

Koko Suomen kattava biopankkitutkimus, jossa ovat mukana kaikki Suomen biopankit

FinnGen-tutkimuksen päätavoitteena on sairausmekanismien parempi ymmärtäminen yhdistämällä genomi- ja terveystietoa. Hankkeen odotetaan tuovan uutta tietoa terveydenhuollon ja sairaanhoidon tehostamiseksi, mikä hyödyttää jokaista kansalaista tulevaisuudessa. Tämä on mahdollista vain suuria näytemääriä analysoimalla. Siksi tavoitteena on saada tutkimukseen biopankkien kautta puolen miljoonan suomalaisen näytteet. Helsingin Biopankista hankkeelle lähtee yli 100 000 henkilön näytteet. FinnGen -tutkimuksen kliiniset painopistealueet ovat syöpäsairaudet, neurologiset sairaudet, hengitystiesairaudet, gastroenterologiset sairaudet, kardiometaboliset sairaudet, silmäsairaudet, ihosairaudet ja reumatologiset sairaudet.