Autoimmuunisairaudet

Thymus- T-lymfosyyttien kehitys kateenkorvassa

Joona Sarkkinen ja Eliisa Kekäläinen (Helsingin Yliopisto)

Useissa autoimmuunitaudeissa esiintyy autovasta-aineita eli vasta-aineita omia rakenteita kohtaan. Vasta-aineet muodostuvat tavallisimmin imusolmukkeiden itukeskuksissa, mutta monissa autoimmuunitaudeissa itukeskuksia syntyy myös muihin kudoksiin kuin imusolmukkeisiin. Tässä tutkimusprojektissa tutkimme harvinaista neurologista sairautta nimeltä myasthenia gravis, jossa autovasta-aineet aiheuttavat vakavaa lihasheikkoutta. Taudissa vasta-aineita muodostavia itukeskuksia muodostuu kateenkorvakudokseen ja monilla potilailla kateenkorvan poistaminen lievittää taudin oireita. Tutkimusprojektissamme käytämme näitä potilailta poistettuja ja biopankkiin talletettuja kateenkorvakudoksia ja tutkimme miten itukeskukset tuottavat autovasta-aineita.

Skeletal manifestations and immune functions in APECED

Outi Mäkitie et al. (HYKS Lastenklinikka)

APECED on perinnöllinen harvinaissairaus, jossa AIRE-geenin mutaatiot johtavat vasta-aineiden tuotantoon omia kudoksia kohtaan. Potilaiden tautimanifestaatiot vaihtelevat paljon, esimerkiksi hormonivajeista munuaistulehdukseen ja imeytyshäiriöön. Alustavat tuloksemme ovat antaneet viitettä poikkeavasta luuston metaboliasta ja rakenteesta potilailla, joilla on APECED. Määrittääksemme luustomuutoksia tarkemmin tutkimme luusto-, rusto ja luuydinnäytteitä. Lisäksi potilaiden veren puolustusjärjestelmän solumäärät poikkeavat terveistä, minkä merkityksen arvioimiseksi tutkimme samojen soluryhmien esiintymistä kudosnäytteistä.

Mutations in the immune response pathways linked to autoimmune diseases

Satu Mustjoki ja Mikko Tyster (Helsingin Yliopisto)

Tutkimuksen tavoitteena on kartoittaa somaattisten ja ituradan immunoregulatoristen geenien mutaatioiden yleisyyttä nivelreumassa sekä muissa autoimmuunisairauksissa. Tutkimuksessa hyödynnetään biopankkisuostumuksen perusteella Helsingin Biopankkiin kerättyjä tutkittavien verinäytteitä.

Inflammatory Bowel Disease Translational Genetics (IBD TransGen)

Samuli Ripatti (Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM ja Broad Institute of MIT and Harvard)

Tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa erityisesti suomalaisen väestön tulehduksellisten suolistosairauksien geneettisiä riskitekijöitä. Tutkimuksessa pyritään myös luomaan toimintamalleja yksilöllisen lääkityksen toteuttamiseksi tulehduksellisia suolistosairauksia hoidettaessa.

Inflammatory bowel disease (IBD) associated with primary sclerosing cholangitis (PSC)

Martti Färkkilä (HUS), Johanna Arola (HUS), Rauf Samaletdin (HUS), Vidya Velagaudi (FiMM)

Tutkimuksen tavoitteena on selvittää primaarin sklerosoivan kolangiitin (PSC) vaikutusta tulehduksellisten suolistosairauksien (IBD) taudinkulkuun ja selvittää IBD:n erityispiirteet suhteessa PSC:n diagnostiikkaan.

FinnGen (www.finngen.fi)

Koko Suomen kattava biopankkitutkimus, jossa ovat mukana kaikki Suomen biopankit

FinnGen-tutkimuksen päätavoitteena on sairausmekanismien parempi ymmärtäminen yhdistämällä genomi- ja terveystietoa. Hankkeen odotetaan tuovan uutta tietoa terveydenhuollon ja sairaanhoidon tehostamiseksi, mikä hyödyttää jokaista kansalaista tulevaisuudessa. Tämä on mahdollista vain suuria näytemääriä analysoimalla. Siksi tavoitteena on saada tutkimukseen biopankkien kautta puolen miljoonan suomalaisen näytteet. Helsingin Biopankista hankkeelle lähtee yli 100 000 henkilön näytteet. FinnGen -tutkimuksen kliiniset painopistealueet ovat syöpäsairaudet, neurologiset sairaudet, hengitystiesairaudet, gastroenterologiset sairaudet, kardiometaboliset sairaudet, silmäsairaudet, ihosairaudet ja reumatologiset sairaudet.